जब डोना अपेल की बेटी, एशली छह साल की थी, तो वह एक मैचिंग बैरेट के साथ अपनी बैंगनी पोशाक खरीदने के लिए स्टोर की ओर भागी। यह एक दोस्त की जन्मदिन की पार्टी या एक वर्ग उत्सव के लिए नहीं था। यह राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान की उनकी नवीनतम यात्रा के लिए था।
यह 1993 था, और वे अपने घर से लांग आइलैंड पर बेथेस्डा, मैरीलैंड, हर दूसरे महीने में दो साल के लिए यात्रा कर रहे थे, क्योंकि एशले NIH का "इंडेक्स केस" बन गया था - दस्तावेज होने के लिए पहला मामला - हर्मेनस्की-पुडलक के लिए सिंड्रोम। एचपीएस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो अल्बिनिज़म, दृश्य हानि, लंबे समय तक रक्तस्राव और कभी-कभी फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस - एक घातक फेफड़े की बीमारी से चिह्नित होता है।
डोना याद करता है, "यह दो साल के ऑडिशन की तरह था।" HPS का कोई इलाज नहीं था (अभी भी नहीं है) और NIH ने अभी तक कोई शोध करने के लिए प्रतिबद्ध नहीं किया है।
उस दिन, एशले ने दर्जनों डॉक्टरों को भव्य दौरों पर देखा। बैंगनी पोशाक एक तुच्छ विवरण की तरह लग सकता है, लेकिन डोना इन लोगों को बीमारी का अध्ययन करने और न केवल उसकी बेटी की मदद करने के लिए समझाने के लिए अपनी शक्ति में सब कुछ करने की कोशिश कर रही थी, बल्कि कई अन्य परिवार भी थे जो पहले से ही उन्हें नेटवर्क के माध्यम से ढूंढ चुके थे शुरू हो गया है - और सैकड़ों अन्य जो अभी तक नहीं थे।
"हम इस पूरी आबादी के लिए एक अंतर बनाने के दो साल की अवधि में थे, " वह कहती हैं। यदि उनका प्रयास समाप्त नहीं हुआ, तो एक इलाज और भी अधिक मायावी लगेगा। और इसलिए यह हर यात्रा, हर बातचीत और हर अनुग्रह "धन्यवाद" की तरह लगा। एशले बीमारी के लिए सूचकांक का मामला बन रहा था, और उसकी मां एचपीएस नेटवर्क के संस्थापक के रूप में इसकी पहली कार्यकर्ता बन गई, जो एचपीएस के साथ लोगों का समर्थन करने और इलाज की वकालत करने के लिए समर्पित पहली गैर-लाभकारी संस्था थी। दो दशकों के बाद, यह अभी भी केवल एक ही है।
और उस वैक्यूम ने डोना को एक पंजीकृत नर्स के रूप में काम करने के 20 वर्षों के बाद अप्रत्याशित अप्रत्याशित बदलाव करने के लिए प्रेरित किया। जब एशले का 18 महीने में निदान किया गया था, तब भी डॉक्टरों को एचपीएस के बारे में कुछ भी नहीं पता था। उसके कुछ महीने बाद, जब डोना को अपने बच्चे के डायपर से आने वाले खून से भरा एक पालना मिला, कि उसे और उसके पति को ऐसा लगने लगा कि यह संगठन जीवन-मृत्यु का फैसला है।
डोना कहते हैं, "मैं अभी भी बैठना नहीं चाहता था और हमारे साथ ऐसा होने दिया।" “यह मेरा मुकाबला करने वाला तंत्र है जिसे मुझे इसे ठीक करने की कोशिश करनी है। और मैं यह नहीं चाहता था कि वह सिर्फ मेरी बेटी को लेकर आए। "लेकिन यह सिर्फ उसकी बेटी के बारे में नहीं था। वह कहती हैं, "जब हम दो साल के थे तो एशले के अनुभव से हम डर गए थे और हम इतने अलग-थलग पड़ गए थे।" वह और उनके पति "किसी अन्य परिवार को खुद से ऐसा करने की कल्पना नहीं कर सकते थे, " वह आगे कहती हैं। "हम यह सुनिश्चित करना चाहते थे कि कोई भी अकेला न हो।"
यह टॉक शो सैली जेसी राफेल और पत्रिका निर्देशिका में लिस्टिंग पर एक उपस्थिति के साथ शुरू हुआ। आज नेटवर्क के पास एचपीएस के साथ 1200 से अधिक लोगों वाली एक रजिस्ट्री है और निदान और इसके बाद के माध्यम से उनमें से कई और उनके परिवारों का समर्थन किया है। सदस्य वार्षिक सम्मेलनों के लिए एक साथ आते हैं, जिनमें से पहला आयोजन के आयोजन से पहले एपल्स के घर में आयोजित किया गया था और उन्हें एक होटल में स्थानांतरित किया गया था। हर साल लॉन्ग आईलैंड पर ओएस्टर फेस्टिवल में क्रिसमस बेनिफिट कॉन्सर्ट और एक फंडराइज़र होता है और हाल ही में प्यूर्टो रिको (जहाँ बीमारी कहीं अधिक आम है) की वार्षिक यात्राएँ होती हैं। और नेटवर्क के प्रयासों ने एनआईएच और अन्य जगहों पर शोध किया है।
"मैं समझता हूं कि मैं एक शोधकर्ता नहीं हूं, मैं वैज्ञानिक नहीं हूं, मैं एक दवा कंपनी में ड्रग डेवलपर नहीं हूं। मैं एक संयोजक हूं। "तो मेरा काम तो यह सुनिश्चित करना है कि जमीन उपजाऊ है। जैसे कल हमारा इलाज हो तो क्या होगा। क्या मेरे लोग ड्रग ट्रायल में आने के लिए तैयार हैं? ”
डोना के पास अब चार का स्टाफ है। लेकिन पहले कार्यकर्ता और एकमात्र संगठन के संस्थापक होने के नाते बहुत दबाव होता है। लगभग तीन साल बाद जब मैंने आखिरी बार उसका साक्षात्कार लिया, तब तक नेटवर्क में 11 मौतें हो चुकी हैं। ऐसा लगता है कि पहली पीढ़ी को खोना, वह कहती है, जैसा कि उनके 40 के दशक में फेफड़े की बीमारी से पीड़ित हैं।
डोना कहते हैं, "यह मुश्किल नहीं है क्योंकि आप अपने दोस्तों को मरते हुए देख रहे हैं, लेकिन यह मुश्किल है क्योंकि आप उस संस्था के संस्थापक हैं, जो इलाज ढूंढने की कोशिश कर रही है।" "तो आपको लगता है कि आप उन्हें निराश कर रहे हैं, मुझे ऐसा लग रहा है कि मैं उनकी माताओं को निराश कर दूंगा, " वह कहती हैं। "मुझे पता है कि बौद्धिक रूप से मैं शोधकर्ता या ऐसा व्यक्ति नहीं हूं जो उत्तर का पता लगाने जा रहा हूं, लेकिन मैं वह व्यक्ति हूं जिससे उन्हें उम्मीद थी और मैं वितरित नहीं कर सका, " वह आगे कहती हैं। “हमें इसे ठीक करना चाहिए था। हमें व्यापार से बाहर होना चाहिए था। ”
यह अपडेट डोना के साथ शुरू होता है क्योंकि, जैसा कि वह कहती है, वह हमेशा सकारात्मक नोट पर समाप्त करना पसंद करती है। और बहुत सारी खुशखबरी भी है। न्यू यॉर्क सिटी, नैशविले, बोस्टन, शिकागो, जैक्सनविले और सिनसिनाटी में आधा दर्जन शोध केंद्र-एचपीएस रोगियों को शुरुआती मार्करों और घातक फेफड़ों की बीमारी के कारणों की पहचान करने के लिए एक अध्ययन के हिस्से के रूप में देख रहे हैं, हालांकि प्रतिभागी भर्ती धीमी रही है। जितना उन्हें उम्मीद थी। नेटवर्क अपने सदस्यों के लिए व्यक्तिगत अनुसंधान योजना बनाने के लिए काम कर रहा है, इसलिए यह जानता है कि कौन शामिल होना चाहता है और कैसे। और मार्च में 25 वें वार्षिक सम्मेलन में, इसने पांच अलग-अलग शैक्षणिक संस्थानों के शोधकर्ताओं के लिए नमूनों के संग्रह की सुविधा प्रदान की।
"विज्ञान तैयार नहीं है जब तक विज्ञान तैयार नहीं है, " डोना कहते हैं। “इसे नष्ट करना है। इसका सीजन होना है। और आपको सिर्फ उपजाऊ जमीन बनाने के लिए सब कुछ करना होगा। "
डोना शायद आपको यह खुद कभी नहीं बताएगी, लेकिन अन्य लोग खुशी से कहेंगे: यह उसके प्रयासों के लिए बड़े हिस्से में धन्यवाद है - और जो नेटवर्क उसने बनाया है, वह अन्य कार्यकर्ताओं को उसने प्रेरित किया, और शोधकर्ताओं ने उसे सूचित किया और राजी किया - कि विज्ञान बहुत बड़ा हो गया है तैयार हो जाता है। और जब यह है, यह उसकी वजह से है कि जमीन उपजाऊ होगी।